Argentina será pionera en implementar un tratamiento para prevenir la enfermedad de Alzheimer hereditaria, que causa pérdida de la memoria y demencia en personas entre los 30 y 50 años. Los programas preventivos que se aplicarán pueden “retrasar su sintomatología y transcurso“, esto convertiría a la población en la primera “en empezar este tratamiento en América Central y del Sur”.
Se dio a conocer un fármaco que se encuentra en fase experimental contra el Alzheimer, pero que logró ralentizar el deterioro cognitivo de las personas. La Organización Fleni lleva adelante una investigación para la prevención y tratamiento de la enfermedad del Alzheimer Hereditario que afecta al 1 por ciento de la población en el mundo.
“Esta investigación es una de las investigaciones más desafiantes en lo que hay con respecto a la enfermedad de Alzheimer, ya que tanto en el conocimiento de la fisiopatología como en las posibilidades de pruebas de tratamientos tempranos es uno de los modelos más acabados para investigar en la enfermedad”, explicó a Nea Hoy el Jefe de Neurología Cognitiva del Sanatorio Fleni, Ricardo Allegri.
La variante de Alzheimer hereditario es denominada autosómica dominante (ADAD), es un subtipo poco frecuente que suele producir pérdida de memoria y demencia entre los 30 y los 50 años de edad y afecta a menos del 1 por ciento de la población total de personas con Alzheimer, según indica la Dominantly Inherited Alzheimer Network (DIAN) red internacional de investigación sobre esta enfermedad.
“Tenemos la posibilidad de acceder a un paciente que tiene una enfermedad de Alzheimer familiar con herencia autosómicas dominantes”, explicó Allegri, y resaltó: “Son extremadamente raras, porque corresponden al 1 por ciento, o menos” de la población, siendo el tipo con mayor frecuencia “el alzhéimer esporádico con un 98, 99 por ciento” es decir, los que no tienen una base hereditaria genética.
Este alzhéimer hereditario, tiene la característica de que, si se estudia la parte genética de la enfermedad y cuáles son los genes, se encuentra la alteración genética que produce la enfermedad, y se podría comenzar a tratar desde muy temprana edad.
Sobre los síntomas de esta enfermedad es principalmente la pérdida de memoria, sin embargo, Allegri explicó que “la pérdida de memoria en un paciente de 70 años enseguida se piensa en estas enfermedades, mientras que en un paciente más joven llama la atención”, sobre los síntomas explicó: “Una vez que aparecen no fluctúa”, es decir, son permanentes.
¿Cómo se diagnostica el Alzheimer Hereditario?
Sobre la forma de detectar y analizar cada caso, el especialista explicó que habitualmente se recibe al paciente con el deterioro cognitivo y con los antecedentes familiares, estas formas que producen la genética de la enfermedad son autosómicas dominantes “por lo tanto el 50 por ciento de la descendencia tiene la posibilidad de hacer la enfermedad, es decir que en una familia el impacto es muy grande”.
Otra de las particularidades del alzhéimer hereditario es que, de acuerdo a los estudios, se detectó que, para las familias, la enfermedad se da siempre a la misma edad en general son personas jóvenes de 40 a 60 años, no así en el alzhéimer esporádico, que se da en personas ancianas.
El Jefe de Neurología Cognitiva del Sanatorio Fleni, explicó que luego de recibir al paciente inicial con síntomas, se le hace el estudio genético y se “sabe con certezas quienes son los integrantes de la familia que harán la enfermedad”, que por lo general son jóvenes de entre 20 y 40 años.
Sobre esto, Allegri destacó que esta enfermedad, tiene la ventaja de “investigar no solo al paciente cuanto tiene la sintomatología y la base patológica en el cerebro, sino que además podés estudiar pacientes que tienen la alteración patológica en el cerebro y no tienen todavía la sintomatología”, es decir que se puede analizar a los que aún no presentaron síntomas de la enfermedad.
En este sentido, llega la posibilidad de “hacer un tratamiento con medicamentos de forma muy temprana y ver qué es lo que pasa”, el doctor especialista en neurología, explicó a Nea Hoy que para hacer esto mismo en la enfermedad de alzhéimer esporádico habría que “investigar poblaciones enormes”.
“Por eso, este modelo permite avanzar con resultados y luego se trasladan al alzhéimer esporádico”. Sobre las investigaciones que realiza hace más de 30 años, el especialista contó que analiza a una familia entera desde el padre hasta los hijos. “”
Familias del Chaco, colaboraron con la investigación
En 2019, se identificó en Argentina a varias personas con ADAD en una comunidad de la Provincia de Chaco, las cuales fueron invitadas a participar en una investigación sobre esta enfermedad, cuyos resultados se cree que “pueden extrapolarse a la variante esporádica más común de Alzheimer“, indicó Fleni, organización que se encuentra trabajando junto a DIAN.
Las familias del Norte del País fueron afectadas por la investigación por una consulta de una de las familias en Buenos Aires, tenían familiares que también estaban afectados, entonces la organización se puso en contacto y “empezó a estudiar y ver que estaba pasando”. Sobre estas familias, Allegri destacó: “Para la cantidad de personas que tienen la enfermedad, la incidencia es alta”.
El doctor en medicina Randall Bateman, director de DIAN, explicó a medios nacionales que las pruebas farmacológicas que se testean en la población argentina se componen de “dos drogas que actúan sobre las dos vías neuropatológicas que tiene la enfermedad. Este es el primer ensayo que va a actuar sobre las dos cosas”.
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